随着生殖辅助技术的不断进步，很多人在面临生育问题的时候都会考虑试管婴儿，但是试管婴儿技术也是有相关适应症的，下面就和有喜网一起来重点了解一下“小睑裂综合症做第三代试管有用吗”的问题吧。

pj综合征做第三代试管婴儿能避免吗

首先，pj综合征是可以通过做第三代试管婴儿的方式来避免的，如果已经明确夫妻中有人携带该病的基因，那么是可以选择第三代试管婴儿技术来保障下一代健康的。因为第三代试管婴儿可通过“胚胎植入前遗传学诊断技术”来提前排除下一代存在基因和染色体问题的可能性，所以一些患有家族遗传性疾病或者是染色体疾病的人群都会考虑这种生育方案。

其次，pj综合征是一种常染色体遗传性疾病，只有在父母双方都患病的情况下，下一代患病的几率才会增高，所以遗传的概率不是100%，所以在不确定遗传概率的情况下不需要太焦虑，去专业医院生殖遗传科进行咨询后再决定备孕方式即可。

最后，在不同的情况下pj综合征的遗传几率和表现形式会不一样，但是不管是什么情况下发病的，都需要引起重视，最好是根据专业医生的建议积极配合干预治疗。

小儿唐氏综合症有哪些症状

唐氏综合症患儿的特征包括样貌特征、形体特征、智力表现等等，下面是详细介绍。

1长相特征

1眼裂小，双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮；

2耳位低，硬腭窄，颈短、皮肤宽松；

3头颅小而且圆，头发细软而较少，鼻梁低平；

4舌体宽厚，常伸出口外，张口伸舌流涎。

2形体特征

1患者发育迟缓，出牙迟缓，身材矮小，四肢短，手指粗短；

2肌张力低，四肢关节柔软，易弯曲；

3短而宽的手，第五指短而内弯，单一褶纹（通贯手）；通贯手正常人为2%，患者为50%，患者atd角大于58度，正常人小于41度；

4草鞋足，第1、2个脚趾间距宽，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹；

5随之年龄的增大，运动的发育也会差别越来越大，表现为动作不协调，走路不稳等情况。

3智力表现

唐氏患儿智商低下，随着年龄增长而逐渐明显，智商一般在25-50的范围内，表现为智力严重障碍。

唐氏综合症对孩子智商影响大

4行为特征

患有唐氏综合症的新生儿大部分表现为性情温和、经常有傻笑的情况，还喜欢模仿跟重复一些简单动作，也有一些患儿会容易情绪激动、比较多动，喜欢攻击、破坏，有的患儿则会有畏缩的行为表现，还容易紧张。

5语言特征

一般来说，唐氏宝宝的语言能力会比正常宝宝迟缓4-6岁，95%会有发音缺陷，口齿不清、声音低哑等情况，1/3以上有语音节律不正常，还会有爆发音。

Tips：

一般来说，唐氏综合症患者是否有生育能力男女不一样，男性患儿长大后不会有生育能力，但女性患儿长大后有月经，也有可能生育。但由于该疾病遗传概率很大，所以一般不建议唐氏患者自然生育，比较好的方式是通过第三代试管婴儿技术生育。

121三体综合症有什么症状表现?

Seguin在1846年首次报道了该病的临床症状，Down在1866对该病进行了全面的描述，英国学者后来将其命名为唐氏综合征(Down综合症)。除唐氏综合征外，其他染色体发育不良包括帕陶综合征、18三体综合征、猫叫综合征、Turner综合征、Williams综合征等。

临床症状包括低出生体重儿、严重的智力发育不全、畸形足、身材矮小、圆脸、小头畸形、宽人、下唇外翻、大嘴、鼻襞处皮肤结节、横裂眼位、眦眦鳞屑、眼睑下垂。耳朵低，耳廓大，柔软且下垂。手指细，乳头间距宽，女性小阴唇发育不全，阴茎小，男性隐睾。先天性心脏病、血液免疫球蛋白缺乏症。